다운 증후군(Down syndrome)
정의
다운 증후군은 염색체 이상으로 인한 질환으로, 일반적으로 21번 염색체의 삼체성을 특징으로 합니다. 이는 정상적으로는 두 개의 21번 염색체가 있어야 하지만, 다운 증후군 환자는 세 개의 21번 염색체를 가지고 있습니다. 이로 인해 특징적인 외모와 정신 지체가 나타납니다. 대개 얼굴이 납작하고 눈꼬리가 올라가 있으며, 눈가에 덧살이 형성되어 있습니다. 또한 귀, 코, 입이 작고, 키가 작으며 손가락과 발가락이 짧은 특징을 가지고 있습니다. 이러한 염색체 이상은 전위형으로 발생할 수도 있으며, 때로는 모자이크 형태로 나타날 수도 있습니다.
원인
다운 증후군은 염색체 이상에 기인한 질환으로, 일반적으로는 한 쌍(2개)으로 존재해야 하는 21번 염색체가 3개로 증가함에 따라 발생합니다. 이를 삼염색체성 다운 증후군이라고 합니다. 이외에도 모자이크형과 전좌형 다운 증후군이 있습니다.
1. 삼염색체성 다운 증후군은 21번 염색체가 둘로 분리되지 않고 세 개로 유지되어 전체 염색체 수가 정상보다 하나 더 많은 47개가 되는 경우입니다. 이는 주로 어머니의 난자가 감수 분열할 때 발생합니다. 어머니의 출산 시 연령이 증가할수록 발생 빈도가 높아지는 경향이 있습니다.
2. 모자이크형 다운 증후군은 일부 세포에서는 21번 염색체가 3개이고, 다른 세포에서는 정상적인 46개의 염색체를 가지는 경우입니다. 이는 수정 후 초기 세포 분열 단계에서 발생하며, 발생 빈도는 적지만 임상적 특징과 예후가 일반적인 다운 증후군보다 더 양호합니다.
3. 전좌형 다운 증후군은 주로 Robertsonian 전좌라는 특수한 염색체 구조에 기인합니다. 이 경우 정상 21번 염색체가 둘 존재하는 동시에 Robertsonian 전좌로 변이된 21번 염색체도 있어야 합니다. 발생 기전은 삼염색체성 다운 증후군과 다르며, 부모로부터의 유전도 관련될 수 있습니다.
증상
다운 증후군은 특징적인 외모와 정신 지체를 비롯한 다양한 증상으로 나타납니다.
1. 특징적인 외모: 다운 증후군 환아는 특유의 신체적 특징을 가지고 있어 출생 직후에도 판별이 가능합니다. 주요 외모 특징으로는 머리의 크기가 작고 뒷머리가 납작하며, 콧날이 낮고 얼굴이 납작해 보입니다. 눈 가장자리가 위로 치켜 올라가고, 귀가 작고 귀두가 접혀 있습니다. 혀가 크고 목소리는 저음이며 발음이 명확하지 않을 수 있습니다. 손과 발이 작고 짧으며, 손바닥에 일자로 가로지르는 줄이 있습니다.
2. 의학적 문제점: 다운 증후군 환아는 여러 가지 의학적 문제를 동반할 수 있습니다. 이 중에서도 선천성 심장 질환과 호흡기 질환의 발생이 빈번하며, 소화기관의 기형, 감염증, 백혈병 등이 주요 문제로 지적됩니다.
3. 심장 질환: 심장 질환은 다운 증후군 환아의 반 이상에게 나타나며, 주로 심실중격결손, 심방중격결손, 심내막상결손 등이 있습니다.
4. 소화기관계: 소화기관의 기형으로는 십이지장 폐쇄가 주로 나타나며, 다운 증후군 환아는 십이지장 폐쇄의 발생 빈도가 높습니다.
5. 감염증: 면역성이 낮아 감염에 쉽게 노출되고, 기관지염, 폐렴, 결막염 등이 흔하게 발생합니다.
6. 백혈병: 다운 증후군 환아는 백혈병 발생 위험이 높으며, 특히 유아기에 급성골수성 백혈병이 발생할 수 있습니다.
7. 발작: 생후 몇 개월에는 발작이 나타날 수 있으며, 특히 경추 탈구로 인한 발작이 주로 나타납니다.
8. 호르몬 이상: 갑상선호르몬 기능 저하나 갑상선 기능 항진증이 나타날 수 있으며, 당분 조절 능력이 낮아 당뇨병 발생 위험이 높습니다.
9. 피부 이상: 피부가 섬세하고 혈액 순환이 나쁘므로 겨울에는 손발이 갈라지고 동상에 걸리기 쉽습니다.
10. 치과 문제: 치아의 발육이 늦고 치아가 누락되거나 비좁게 연결되는 경우가 많습니다.
11. 안과 문제: 시력 저하, 굴절 이상, 백내장 등이 나타날 수 있으며, 사시나 안진의 발생 빈도가 높습니다.
12. 청력 문제: 중이염이나 중이의 기형에 의한 난청이 나타날 수 있으며, 언어 발달에 영향을 줄 수 있습니다.
13. 정신 지체: 다운 증후군 환아의 대부분은 정신 지체를 겪으며, 행동 장애와 지능 저하가 확인됩니다.
14. 발달 지연: 성장 속도와 행동 발달이 느리며, 언어 발달이 늦을 수 있습니다.
진단
다운 증후군의 진단은 주로 임상 소견과 세포유전학 검사를 통해 이루어집니다.
1. 세포유전학적 검사: 말초혈액염색체 검사를 통해 21번 삼염색체의 증가를 확인하여 다운 증후군을 확진합니다. 이 검사는 가장 정확하고 확실한 진단 방법 중 하나입니다.
2. 산전 진단: 임신 중 산모의 혈청 선별 검사를 통해 AFP, HCG, uE3 농도와 산모의 연령을 고려하여 다운 증후군의 위험도를 평가합니다. 고위험군에 속하거나 산모의 연령이 35세 이상인 경우 양수나 융모막으로 이용한 염색체 검사를 시행하여 확진할 수 있습니다. 또한, 이전에 다운 증후군 아이를 출산한 산모는 다음 임신에서도 다운 증후군 아이를 출산할 가능성이 있으므로 산전 염색체 검사가 권장됩니다. 이를 통해 태아의 다운 증후군 여부를 조기에 진단할 수 있습니다.
치료
다운 증후군은 염색체 이상을 완전히 치료할 수는 없지만, 관련된 신체적 및 발달적 어려움을 개선하고 삶의 질을 향상시킬 수 있는 다양한 치료 및 지원 방법이 있습니다.
1. 신체적 치료: 선천성 심장 질환이나 소화기 질환과 같은 신체적 문제는 수술을 통해 교정할 수 있습니다. 이를 통해 신체적 건강을 유지하고 삶의 질을 향상시킬 수 있습니다.
2. 물리 치료 및 특수 교육: 물리 치료를 통해 근육 조절을 강화하고 특수 교육을 통해 지능을 발달시킬 수 있습니다. 이를 통해 아이가 자신의 능력을 최대한 발휘할 수 있도록 도와줍니다.
3. 사회적 지원: 학교나 사회에서의 지원을 받아 사회성과 행동 기술을 향상시킬 수 있습니다. 이를 통해 독립적으로 삶을 관리하고 사회적으로 적응할 수 있도록 도와줍니다.
4. 가족 및 전문가의 지원: 부모의 사랑과 지지뿐만 아니라 전문가들의 조언과 도움도 중요합니다. 아이의 치료와 교육 계획을 세우고 실행하는 데 전문가들의 도움을 받는 것이 중요합니다.
다운 증후군 아이의 예후는 그들의 신체적 건강과 발달 정도에 따라 달라집니다. 적절한 의료 및 교육적 지원이 제공되면 대부분의 다운 증후군 환자는 긍정적인 예후를 가질 수 있으며, 평균 수명은 현재 높아지고 있습니다. 부모의 사랑과 관리, 적절한 치료 및 교육을 통해 다운 증후군 아이들도 사회에서 성공적으로 살아갈 수 있습니다.